우리 몸의 필수 미네랄인 구리의 대사의 장해로 인해서 발생하는 병이며 3만명 중의 1명 꼴로 발생하는 유전병이다. 

젊은 나이에 손이 떨리고 걸음걸이와 운동기능이 둔해지면서 기억력이 떨어지고 간 기능의 손상이 온다.  

특징적인 증상에 더하여 유전자 검사, 뇌영상, 간 영상 촬영, 혈액검사 등으로 진단한다.  

구리 대사를 호전시키는 약물을 투여하고 심하면 간이식을 시행한다.  

조기발견, 조기치료가 예후를 좋게 할 수 있다. 증상이 있으면 전문의를 찾아서 진료를 받는 것이 중요하다.